本SMA（脊髓性肌萎缩症）检测是一项利用STR分型技术，旨在精准筛查和诊断SMA相关基因异常的专项服务。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，齐齐哈尔梅里亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测流程以临床实用为导向，核心在于精确评估受检者SMN1基因第7外显子及第8外显子的纯合缺失情况，这是导致约95% SMA病例的直接遗传学病因。我们采用标准化的操作流程和严格的质量控制体系，确保从样本接收到报告生成的每个环节都符合专业实验室规范。检测结果为临床医生评估个人患病风险、进行遗传咨询及制定后续生育指导方案（如产前诊断）提供了关键的分子遗传学证据。整个检测周期明确高效，旨在为用户提供清晰、可靠且具有明确临床指导价值的检测体验。
以上价格为齐齐哈尔地区齐齐哈尔梅里亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有不明原因流产史、死胎史或生育过SMA患儿的家庭，进行携带者筛查以评估生育风险。作为齐齐哈尔地区值得信赖的检测机构，齐齐哈尔梅里亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. SMA患者的家庭成员，需要进行症状前诊断或携带者确认。3. 临床上出现不明原因的肌无力、肌张力低下、运动发育迟缓的婴幼儿或儿童，辅助临床诊断。4. 有SMA家族史或担忧自身为携带者的普通成人。建议在进行检测前接受专业的遗传咨询，以充分理解检测的意义与局限性。
专业咨询与申请
样本采集与递送
实验室检测与质控
报告生成与发放
STR分型是检测SMN1基因7、8号外显子纯合缺失的高效、特异性方法，适用于大多数携带者筛查和患者确诊。对于复杂情况（如疑似2+0型携带者或点突变），可能需要结合MLPA或基因测序等技术进行更全面的分析。本检测专注于解决最常见的遗传病因。
“携带者”指个体在一个SMN1基因拷贝上存在致病性变异（通常为外显子缺失），而另一个拷贝功能正常。携带者自身通常不发病，但若夫妻双方均为携带者，则每次生育有25%的概率会生下SMA患儿。此结果对生育规划和家庭成员的遗传风险评估至关重要。
阴性结果意味着未检测到SMN1基因7、8号外显子的纯合缺失，可以排除约95%的典型SMA病例。但仍有极少数SMA由SMN1基因复合杂合突变（如一个拷贝缺失合并另一个拷贝点突变）或其他罕见变异引起，这些情况本检测可能无法检出。如有强烈临床指征，需进一步评估。
